La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 bebés en Argentina, nacidos de padres portadores de un gen mutado. Se calcula que en el país afecta a más de 3.000 personas, y casi la mitad no conocen su diagnóstico.
Es una enfermedad que no se puede prevenir, pero sí se puede detectar de forma temprana a través del screening neonatal o prueba del talón. Es una patología crónica y progresiva, de origen genético, producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Provoca acumulación de moco espeso en diferentes áreas del cuerpo provocando la obstrucción y destrucción de distintos órganos. Para muchos pacientes, el tratamiento habitual incluye, entre otras cosas, nebulizaciones tres veces al día (que pueden durar hasta una hora y media cada vez) o trasladarse con el nebulizador a casa de amigos, familiares o al irse de vacaciones.
Por eso, la nueva terapia que disminuye la cantidad y la densidad del moco que avanza en los órganos es considerada por los expertos una “medicación bisagra”.
