Este sábado, 4 de noviembre, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), una enfermedad caracterizada por el exceso de triglicéridos en sangre.
Padecer dicho síndrome tiene consecuencias directas en la vida cotidiana, ya que puede presentarse con diversos síntomas como cefalea, pérdida de memoria, depresión, y dolores recurrentes.
Síndrome de Quilomicronemia Familiar
Se trata de una enfermedad poco frecuente de origen genético que altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas. Como resultado, surge una elevación extrema de triglicéridos (TG) plasmáticos y complicaciones asociadas, principalmente pancreatitis, tal como consignó la Sociedad Argentina de Lípidos (SAL).
Los síntomas son de amplio espectro, por lo que cada paciente puede presentar diversas manifestaciones. Entre las mismas se encuentran la cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel, dolores articulares.
“Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por cinco especialistas antes del llegar al diagnóstico, esta falta de detección temprana, hace que el paciente pierda entre dos a tres años hasta obtener el diagnóstico correcto“, señaló el médico Juan Patricio Nogueira, especialista en endocrinología y nutrición, investigador adjunto del CONICET y Presidente de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN).
A su vez, destacó que “el nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida“.
Cómo arribar al diagnóstico
El diagnóstico es clínico, bioquímico y genético, debido a que el FCS se caracteriza por una elevación muy importante de triglicéridos, -mayor a 885 mg/dl-, generando que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad.
Esto provoca que el torrente sanguíneo circule más lento, y conlleva una menor llegada de oxígeno en órganos vitales como el sistema nervioso central, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones.
En tanto, dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparición de los síntomas, los más importante son el sobrepeso y la diabetes.
Tratamiento
Existe una realidad que es que la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diaria y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, “si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo”, tal como detalló el experto.
Por otra parte, el tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Sin embargo, actualmente se cuenta con terapias destinadas a bajar los TGs (triglicéridos) y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida.
En caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad, la SAL desarrolló en su página web un formulario para completar en el que “especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios“, indicaron.
“La importancia de este formulario radica en poder diagnosticar la enfermedad de forma precoz y oportuna, a fin de evitar las complicaciones y comenzar rápidamente con el tratamiento”, añadió Nogueira.
El formulario puede encontrarse en sociedadargentinadelipidos.com
FUENTE: Rosario3
