Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) engloban, tal como lo indica su nombre, a patologías consideradas “raras” por los expertos porque afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Suelen ser poco conocidas por la mayoría de la población por su baja prevalencia y es habitual que los pacientes lidien mucho tiempo con diagnósticos incorrectos y/o tardíos que derivan en tratamientos ineficaces hasta lograr identificarlas.
Son raras y necesitan cobrar visibilidad para ser diagnosticadas. Por eso, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes para concientizar y divulgar información de estas dolencias muy poco comunes. Esta fecha atípica, que cambia según si el año es bisiesto o no, se eligió a propósito, para remarcar su particularidad y excepcionalidad.
La dificultad para identificarlas y arribar al diagnóstico que allane el camino a un tratamiento temprano, se convierte la mayoría de las veces en una odisea para los pacientes, quienes pueden pasar años peregrinando entre consultorios médicos, hasta saber con precisión qué los enferma.
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) señala que la mayoría de estas enfermedades afectan a menos de 1 en 1.000.000 de habitantes, y la cifra de EPOF definidas clínicamente asciende a más de 10.000 patologías a nivel global, incluyendo las de origen genético, ciertos tipos de cáncer y aquellas patologías por infecciones o intoxicaciones bacterianas o virales.
